Home About Browse Search
Svenska


Johansson, Nina, 2016. Progressiv retinal atrofi hos hund. First cycle, G2E. Uppsala: SLU, Dept. of Clinical Sciences

[img]
Preview
PDF
246kB

Abstract

Det finns många hundraser idag som kan drabbas av progressiv retinal atrofi (PRA), en form av ärftlig näthinnedegeneration. PRA drabbar alltid båda ögonen. I de flesta fall drabbas stavarna först vilket gör hunden blind i mörker. Detta följs av att tapparna drabbas och hunden kommer så småningom inte kunna se alls, men det finns undantag.
PRA diagnostiseras främst med oftalmoskopi, elektroretinografi (ERG) och DNA-tester. Vid oftalmoskopi ses hur ögonbottnen förändras med grådaskig- eller kornighet, hyperreflektion och förtvining av kärlbädden. ERG kan användas för att testa näthinnans funktion genom att mäta den elektriska aktiviteten vid ljusstimulering och DNA-tester används för att söka efter kända mutationer. Det finns även andra undersökningsmetoder som kan användas för att detektera PRA, men oftast är dessa inte tillräckliga var och en för sig för att ställa diagnos och resultat från enstaka undersökningar kan även vara vilseledande.
Från att PRA klassades som en och samma sjukdom är det nu känt att PRA är ett samlingsnamn för en stor grupp ärftliga näthinnesjukdomar hos hund. Det finns flera bevis för detta och det som ger allra tydligaste besked är molekylärgenetiken i och med att olika mutationer har kunna identifieras och knytas till olika former av PRA. Tack vare kunskapen att det finns flera former av PRA blir nu helhetsbilden lättare att förstå. PRA delades ofta in i en tidig och sen form, som vi idag vet beror på olika typer av mutationer. I den tidiga formen ses kliniska tecken redan efter några veckors ålder och hunden blir oftast blind under de första levnadsåren. Den sena formen ger symtom flera år in i hundens liv och här brukar progressionen inte gå lika snabbt som i den tidiga formen. Exempel på tidig form av PRA är rcd1, rcd2, rcd3, medan progressiv stav-tapp degeneration (prcd) brukar klassas som en sen form.
DNA-tester har gjort det betydligt smidigare att testa för kända mutationer av PRA. Med hjälp av DNA-tester kan hundar i ung ålder undersökas för att se om de bär på en känd mutation innan de väljs ut för avel eller tränas för särskilda ändamål som kräver normal syn. Den ökade kunskapen om PRA har även gjort det klart att bara DNA-tester inte är tillräckliga för att ställa diagnos då en hund har en form där mutation ännu inte är känd. I och med att fler mutationer upptäcks i hundraser där det redan finns en känd mutation står det klart att nya mutationer kan uppstå överallt. Därför måste DNA-tester kombineras med kliniska undersökningar för att både nya och gamla former av PRA ska kunna upptäckas.

,

Today, there are many different breeds of dogs that can be affected by progressive retinal atrophy (PRA), a form of inherited retinal degeneration. PRA always affect both eyes. In most cases, rod vision is affected initially, causing night blindness in the dog. This is followed by a progressive loss of cone photoreceptors and the dog will eventually become blind, but there are exceptions.
PRAs are foremost diagnosed by ophthalmoscopy, electroretinography (ERG) and DNA-tests. Fundus changes with dull or granular appearance, hyper-reflectivity and attenuation of the retinal vasculature can be seen in the ophthalmoscopically. ERGs measure the electrical activity in the retina in response to light stimulation. Testing for known mutations in dogs is done by DNA-tests. There are also other methods that can be used to detect PRA, but they are often insufficient, at least one by one, for diagnosis and results from one test alone can be misleading.
From classifying PRA as a single disease, PRA is today known to be an umbrella term for a group of inherited retinal degenerations in dogs. There are several evidence proving this and the most obvious one is that several different gene mutations that underlie the disease have been identified and linked to different forms of PRA. The knowledge that there could be different forms of PRA makes the overall picture a lot easier to understand. The PRAs were often subdivided into early- and late-onset forms that we now know have different genetic backgrounds. In the early-onset forms, clinical signs could be seen already at some weeks of age and the dog became blind during the first years of life. In the late-onset forms, clinical signs were observed later in life and the progression was usually slower than in the early-onset forms. Examples of PRA with early-onset are rcd1, rcd2, rcd3, whereas the progressive rod-cone degeneration (prcd) is classified as a late-onset form.
DNA-tests made it a lot easier to test for known mutations causing certain forms of PRA. Dogs of young age can be tested for known mutations long before they are used for breeding or selected for activities that require normal vision. The increased knowledge about PRA has also shown that a DNA-test for a specific mutation is not enough to establish a diagnosis in dogs carrying a previously unknown mutation. Because new mutations are found in breeds that already have been diagnosed with another mutation causing PRA, it is clear that additional mutations can arise everywhere. That is why DNA-testing has to be combined with clinical examinations to ensure that both new and old forms of PRA are detected.

Main title:Progressiv retinal atrofi hos hund
Authors:Johansson, Nina
Supervisor:Ekesten, Björn
Examiner:Tyden, Eva
Series:Veterinärprogrammet, examensarbete för kandidatexamen / Sveriges lantbruksuniversitet, Fakulteten för veterinärmedicin och husdjursvetenskap (f.o.m. 2016)
Volume/Sequential designation:2016:35
Year of Publication:2016
Level and depth descriptor:First cycle, G2E
Student's programme affiliation:VY002 Veterinary Medicine Programme 330 HEC
Department:(VH) > Dept. of Clinical Sciences
Keywords:progressiv, retinal, atrofi, hund, progressive, atrophy, dog
URN:NBN:urn:nbn:se:slu:epsilon-s-5391
Permanent URL:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:slu:epsilon-s-5391
Subjects:Animal genetics and breeding
Animal diseases
Language:Swedish
Deposited On:24 May 2016 12:24
Metadata Last Modified:24 May 2016 12:24

Repository Staff Only: item control page