Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Ataxi är då hunden har svårt att koordinera sina rörelser och orsakas av att nervsystemet inte fungerar som det ska och degenereras. Degeneration av cerebellum och då specifikt purkinjecellerna och granulacellerna ger en form av ataxi kallat cerebellär ataxi. Denna typ av ataxi uppvisas genom att hunden (Canis lupus familiaris) står bredbent, har muskelkramper, obalanserad gång och ögonrullningar. Den genetiska bakgrunden till cerebellär ataxi hos hund finns beskriven hos flera raser, däribland beagle, finsk stövare, old english sheepdog, gordonsetter och coton de tuléar. Hos alla dessa raser nedärvs sjukdomen autosomalt recessivt och de orsakande mutationerna ger olika dysfunktioner inom nervcellerna som gör att de inte kan fungera som de ska och degenereras. Även människor kan utveckla ataxi och här är den genetiska bakgrunden mer känd än hos hund. Två av de gener som är orsaken till ataxi hos hund är också orsaken till ataxi hos människor. Ataxi hos människor kan, till skillnad från hundar, behandlas och då oftast med hjälp av rehabilitering av olika slag. Förutom att den genetiska bakgrunden är en risk för att utveckla ataxi, kan effekterna av miljömässiga riskfaktorer som till exempel toxiner påverka sjukdomens fenotyp. Kvicksilver och alkohol har visats vara några faktorer som orsakar cerebellär ataxi. Dessutom kan andra sjukdomstillstånd som stroke vara en riskfaktor för att utveckla cerebellär ataxi. I framtiden behövs mer forskning för att kunna kartlägga den genetiska bakgrunden till ataxi hos hund. Då det idag inte finns någon behandling av ataxi hos hund behövs även detta område utforskas.

Incoordination of the body’s movements is called ataxia and is caused by a dysfunction and degeneration of the nervous system. Degeneration of the cerebellum and especially the Purkinje cells and granular cells causes a form of ataxia called cerebellar ataxia. The signs for this type of ataxia in the dog (Canis lupus familiaris) is a wide-based stance, muscle spasms, unbalanced walk and eye rolls. The genetic background for canine cerebellar ataxia is described in several breeds including the Beagle, Finnish hound, Old English Sheepdog, Gordon Setter and Coton de Tuléar. In all these breeds, the disease is inherited in an autosomal recessive manner and the known causative mutations evokes different dysfunctions within the nerve cells, making them unable to function properly and are therefore degenerated. Humans can also develop ataxia and the genetic background in humans has been more studied than in dogs. Two genes that are associated with cerebellar ataxia in dogs are also associated with cerebellar ataxia in humans. In contrast to dogs, rehabilitation methods for treating cerebellar ataxia in humans has been more developed. Besides the genetic background for risk of developing ataxia, the effects of environmental risk factors such as toxins can influence the disease phenotype. For example mercury and alcohol has been shown to cause cerebellar ataxia. Furthermore, other conditions such as stroke can be a risk factor for development of cerebellar ataxia. In the future, more research is needed in the genetic field to be able to map more genetic backgrounds to ataxia. Research about different treatment methods for ataxia in dogs is also needed.