Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Polydaktyli är en medfödd missbildning där en individ får en eller flera falanger mer än vad som är normalt hos arten. Defekten uppkommer under den embryonala utvecklingen och är sporadiskt förekommande hos häst. Hos människa tillhör den däremot en av de vanligaste hand- och fot- relaterade missbildningarna. Idag är kunskapen begränsad rörande den genetiska bakgrunden till polydaktyli hos häst. Forskningen om de genetiska faktorer som orsakar polydaktyli hos andra djurslag som t.ex. mus samt människa har kommit betydligt längre och flera mutationer i gener som styr utveckling av falanger och som är associerade till olika former av polydaktyli har identifierats. Bland några fall som dokumenterats på häst har enbart extra falanger konstaterats och därefter behandlats genom amputation utan vidare undersökning. Då missbildningen ofta är associerad med andra sjukdomar hos andra djurslag, exempelvis människa och mus, bör andra sjukdomar först uteslutas vilket även gäller hos häst. För framtida forskning behövs en mer noggrann fenotypisk dokumentation och klinisk undersökning av individer med polydaktyli samt insamling av prover från drabbade individer så att genetiska studier kan utföras. Med hjälp av modern metodik så som Genome-wide association studies (GWAS) och Next Generation Sequencing (NGS) kan liknande framsteg förväntas även hos häst.

Polydactyly is a congenital anomaly where one or more digits than usual are present. The defect occurs during the embryonic development in vertebrates with sporadic occurance in horses. In humans the anomaly is one of the most common hand and foot related genetic defects. Among some of the few documented cases of polydactyly in horses the defect is first diagnosed and then treated with amputation with no further examination of the animal. Since the anomaly often is associated with other diseases in other species, for example humans and mice, this should also be taken into consideration in research aimed to uncover the genetic factors underlying polydactyly in horses. For future research the phenotypic documentation needs to be more accurate and the examinations of polydactylous horses more thorough as well as collection of biological samples for use in genetic studies. Mutations, candidate genes and QTLs associated with different forms of polydactyly have been found in other species. With modern methods such as Genome-wide association studies (GWAS) and Next Generation Sequencing (NGS) similar progress can also be expected in horses.