Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Dilaterad kardiomyopati (DCM) är en allvarlig hjärtsjukdom som drabbar flera hundraser, men är vanligast bland de stora raserna. Sjukdomen drabbar hjärtmuskulaturen varpå hjärtats kontraktionsförmåga försämras. Detta leder på sikt till volymsöverbelastning, dilatation av hjärtats hålrum och kliniska tecken på hjärtsvikt. DCM är en viktig dödsorsak hos grand danois och den höga prevalensen tyder på att det finns en genetisk faktor bakom utvecklandet av sjukdom. Resultat från flera studier där ärftligheten studerats, tyder på en autosomal dominant nedärvning, men även x-bunden recessiv nedärvning har föreslagits.

Syftet med denna studie var att, utifrån en studiepopulation bestående av renrasiga grand danois hemmahörande i Sverige och Norge, undersöka de vanligaste dödsorsakerna, och om det fanns någon signifikant skillnad i medeldödsålder mellan hundar som dött i DCM och hundar som dött av övriga orsaker. Vidare undersöktes om någon signifikant överrepresentation kunde fastställas i prevalens av sjukdomen hos något av könen, samt om medeldödsåldern mellan tikar och hanhundar som drabbats av DCM skiljde sig signifikant. Information om studiepopulationens hälsoläge avseende DCM registrerades i syfte att användas inom ett EU-finansierat molekylärgenetiskt forskningsprojekt (LUPA) som arbetar med att fastställa den genetiska bakgrunden till ett antal sjukdomar hos hund och däribland DCM. Då arvbarheten är av stor betydelse för denna forskning undersöktes studiepopulationen även avseende nedärvningsmönster.
Studiepopulationen bestod av 185 grand danois vars kliniska status följdes upp genom telefonintervjuer med ägare eller uppfödare. Hundarna delades sedan in enligt eventuell dödsorsak, kön och medeldödsålder.

Resultatet av studien visade att de vanligaste dödsorsakerna var DCM, avlivad av annan orsak, tumörsjukdomar och neurologiska störningar. Ingen signifikant skillnad kunde påvisas i medellivslängd mellan hundar som dött i DCM och hundar som dött av övriga orsaker. Hanhundar visade sig vara signifikant överrepresenterade avseende förekomst av DCM, men ingen signifikant skillnad i dödsålder mellan tikar och hanhundar som drabbats av DCM kunde påvisas. Analyser av sjukdomsfördelningen inom familjer tyder på en stark genetisk faktor bakom utvecklande av DCM, och det mest sannolika nedärvningsmönstret i denna studie var autosomal dominant nedärvning med ofullständig penetrans.

Dilated cardiomyopathy (DCM) is a serious heart disease with the highest prevalence found in large to giant sized breeds. The disease affects the myocardium, which leads to reduced myocardial contractility. In turn this leads to volume overload, dilatation of cardiac chambers and clinical signs of congestive heart failure (CHF).
DCM is an important cause of death in Great Danes, and the high prevalence indicates a genetic background. The inheritance of DCM has been investigated in both Great Danes and several other breeds, and most studies indicate that the disease is inherited as an autosomal dominant trait, although an x-linked recessive pattern has also been suggested.

This study was undertaken to investigate the most common causes of death of a study population consisting of pure-bred Great Danes living in Sweden and Norway, and to evaluate if there was any significant difference in mean age of death between dogs that died from DCM and dogs that died from other causes. We also aimed to investigate if there was any significant overrepresentation in prevalence in male compared to female dogs affected by DCM, and if there was any significant difference in mean age of death between female and male dogs that had died from DCM.
The information of the study population was obtained through telephone interviews with owners and breeders. The dogs were then classified based on cause of death, gender and mean age of death.

The information concerning the health status of the study population will be used in a European molecular genetic research project (LUPA). This project aims to unravel the genetic background of a number of diseases in the dog, including DCM. Because the mode of inheritance is of great importance for this type of research, the study population was also investigated with regards to inheritance pattern.
The results showed that the most common causes of death were DCM, euthanized for other reasons, neoplastic diseases and neurological disturbances. No significant difference in mean age of death could be found between dogs that had died from DCM and dogs that died from other causes. Males were significantly overrepresented regarding prevalence of DCM but there was no significant gender difference in mean age of death in dogs affected by DCM. Pedigree analyses showed that the development of the disease had a strong genetic influence and that the inheritance pattern was consistent with an autosomal dominant trait with incomplete penetration.