Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Cerebellär abiotrofi är en sjukdom som drabbar ett flertal olika djurarter och innebär en degeneration av purkinjecellerna i lillhjärnan. Eftersom lillhjärnan är den del av hjärnan som styr finmotoriken kommer tillståndet att ge upphov till att finmotoriken försämras kraftigt.
Hos häst är det främst arabhästen som drabbas men även hos raser där arab korsats in för att förfina linjerna dyker sjukdomen upp emellanåt. En häst med denna defekt kommer att verka helt normal vid födseln men symptomen uppträder relativt tidigt oftast mellan sex veckor till
ett halvår efter födseln. Symptom som en drabbad häst uppvisar är bl.a. ataxi och muskeltremor, främst då i halsmuskulaturen. Sjukdomen är inte dödlig i sig men i många av fallen väljer ägare i samråd med veterinär att avliva hästarna då hanteringen av dem blir farlig
både för hästen och för den som hanterar dem dagligen.

Tillståndet har varit känt länge men eftersom det nedärvs autosomalt reccesivt och man inte lyckats lokalisera den gen som mutationen uppträder i har det varit svårt att avla bort sjukdomen. Idag har man lyckats identifiera kandidatgener för mutationen och det finns nu tillförlitliga kommersiella tester att tillgå för den som väljer att avla på sina hästar.

Det finns ett flertal differentialdiagnoser att ta hänsyn till då man kommer i kontakt med en häst med ataxi. Exempel på detta är trauma på skalle och ryggrad som kan, om hästen
överlever, ge upphov till bl. a ataxi. Detta kan uppstå då en häst går omkull och eftersom sådant inte alltid sker vid övervakade tillfällen utan ofta när hästen befinner sig oövervakad i hagen är det inte alltid att ägaren uppmärksammat skadan utan endast lägger märke till de
efterföljande symptomen. Även kompressioner av ryggmärgen kan ge ataxi i olika omfattning. Dessa kompressioner kan t.ex. uppstå som en följd av stenos i ryggmärgskanalen.

Denna litteraturstudie är gjord med syfte att fördjupa kunskapen kring cerebellär abiotrofi och ge en bild av några utav de differentialdiagnoser som finns hos hästar med ataxi. Att kunna utesluta differentialdiagnoser är ett av de viktigaste sätten att som kliniker kunna ställa rätt
diagnos.

Cerebellar abiotrophy is a disease that occurs within many different species and is a condition where the purkinje cells in the cerebellum is degenerating. Since it is the cerebellum that is responsible regulation of the fine motor skills this condition will cause a great lack of fine motor skills in the animal and the animal will therefore suffer from poor balance. Among horses it is mostly within the Arabian breed the condition is seen but also in breeds that have been using the Arabian horse to refine the original breed.

A horse that is suffering from this condition will seem perfectly normal at birth but the symptoms will occur early in life time, often between six weeks and six months of age. The horse will show ataxia and muscle tremors primarily in the neck muscles. The disease is not fatal in its own but the horse is often euthanized since the condition is making the handling of the horse dangerous both for the horse itself and the handler.

This is a well known condition that breeders has been aware of for a long time but since the genes has to be homozygote for the mutation to show and that the scientist still haven’t localized witch gene that is responsible for the condition it is still a problem within the Arab breed. The scientist has now managed to show a candidate gene for the condition and there are now some commercial tests on the market that the breeders can use to see if their animals are carriers of the gene and then avoid to use to carriers in breeding.

There are several differential diagnoses that can cause ataxia and that are of great importance to know when dealing with a horse that’s suffering from ataxia and where you can suspect cerebellar abiotrophy. One of them is injury to the scull and spine which may occur if the horse is falling over. This may happen when the horse is not monitored like in the paddock. If the horse survives the fall one of the persisting symptoms might be ataxia.

This study is made with the purpose to get a deeper understanding in the disease cerebellar abiotrophy and to learn more about the differential diagnoses among horses with ataxia. It is of great importance to be able to preclude the differential diagnoses in cases where you suspect cerebellar abiotrophy.