Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Avsikten med detta arbete var att bidra till grundforskning om koppling mellan hästars fenotypiska egenskaper och gener med användande av genomisk associationsanalys. För detta ändamål har en enkät utformats och tillsänts ägare av drygt tvåhundra islandshästar. Enkäten innefattade olika frågeställningar gällande hästarnas fenotyp såsom, biometriska egenskaper, exteriör och sjukdom. Hos det i studien ingående hästmaterialet fanns genotypdata tillgänglig, eftersom dessa hästars arvsmassa typats med ett Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) chip, Illumina SNP50.
Associationsanalys har utförts mellan genetiska markörer och via enkäten erhållen fenotypdata samt data för färgegenskaper hämtad ur stamboksdatabasen för islandshästar, World Fengur, som finns tillgänglig online. Eftersom kausativa gener för många färgegenskaper är kända användes dessa som proof of principle i aktuell studie. Associationsanalys avseende färgegenskaper knutna till A-lokus, E-lokus, Z-lokus och To-lokus genererade signifikanta associationer till markör i närheten av färgegenskapernas genetiska position. Chipet, Illumina SNP50, föreföll tillförlitligt tillsammans med den i studien ingående islandshästpopulationen och det i studien ingående materialet har visats kunna generera signifikanta associationer till markör.
Associationsanalys avseende blackanlaget (Dn) genererade multipla signifikanta associationer till markör, lokaliserade till kromosom 8. Associationsanalysen genererade även en signifikant association till markör på kromosom 23 för egenskaperna fyrgång versus femgång. Associationsanalys genererade två signifikanta associationer till markör för egenskaperna slö kontra framåt på kromosom X. Genomförande av ytterligare analys beaktande allelfördelning på könskromosomer krävs för verifiering av sanningsgrad i sist nämnda erhållna association. Associationsanalysen genererade även en borderline signifikant markör för den biometriska egenskapen kroppslängd.
Sammanfattningsvis erhölls signifikant association till markör för en kvalitativ och två kvantitativa egenskaper. Gener i närheten av erhållna markörer kan vara möjliga kandidatgener för aktuella egenskaper. Utökade tester i ett större populationsurval behöver utföras för verifiering av att association mellan kromosomregion och egenskap kvarstår.

The aim of this study was to identify genetic association between phenotypic variation and genetic markers by usage of genome wide association analysis. To achieve the purpose a survey regarding different phenotypic measurements such as biometrical traits, conformation and disease has been made and sent to the owners of more than two hundred Icelandic horses. The horses included in this study had previously been genotyped with the single nucleotide polymorphisms (SNP) chip, Illumina SNP50.
Genome wide association analysis was performed by using allele frequencies obtained from the genetic markers and different phenotypic traits obtained via the survey. Phenotypic data for color traits were obtained from the online studbook database for Icelandic horses, World Fengur. The already known causative genes for horse color on A-, E-, Z- and To-locus were used as proof of principle. Genome wide significance was achieved for SNP markers positioned closely to the color causative genes. The chip, Illumina SNP50, was found to be reliable together with the Icelandic horse population used in this study and the horse material utilized in the study has been shown able of generating genome wide significance.
Genome wide association analysis regarding the trait dun color (Dn) reached genome wide significance for multiple genetic markers, localized on chromosome 8. Genome wide significance was also reached for one genetic marker on chromosome 23 for the traits four gated versus five gaited. Genome wide significance was reached for the traits lazy versus forward on chromosome X. Implementation of additional analyses considering allelic distribution on sex chromosomes are required for verifying the significance in the last mentioned association. Borderline genome wide significance was obtained for the biometric trait body length.
In conclusion, genome wide significance was reached for one qualitative and two quantitative traits. Genes closely localized to markers that reached genome wide significance are possible candidate genes for actual traits. Extended tests need to be performed in a greater population sample to verify that obtained associations between chromosomal region and traits remains.