Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Studien undersökte genomisk inavel hos svenska holsteinkor med hjälp av runs of homozygosity
(ROH), som speglar autozygoti i genomet. Genotypdata från 2628 kor analyserades i PLINK v1.9
och den genomiska inavelskoefficienten (FROH) beräknades. ROH identifierades utifrån ett
minimikrav på 1 Mb och minst 35 SNP. Syftet var att undersöka både längdfördelningen av ROH
och skillnader i FROH mellan gårdar.
Resultaten visade att 93,5 % av alla ROH var kortare än 3 Mb med en medellängd på 2,1 Mb. Detta
tyder på att den observerade homozygotin främst beror på historisk inavel. Inga långa ROH-segment
(>4 Mb) förekom. Den genomsnittliga FROH-nivån i populationen var mycket låg (0,00007517) och
skillnaderna mellan gårdar var små. En principalkomponentanalys (PCA) visade att två besättningar
skilde sig genetiskt från övriga, vilket troligen speglar begränsat genetiskt utbyte. Även om
resultaten inte säger något om den övergripande nivån av genomisk inavel i svensk Holstein, kan de
tyda på att det finns gårdar där inaveln hålls nere och genetisk variation bevaras.
Korta ROH-segment kan ändå vara betydelsefulla, eftersom äldre inavel också kan bidra till att
skadliga varianter bevaras i populationen. Sammantaget tyder resultaten på att den genomiska
inaveln hos svenska holsteinkor är låg och huvudsakligen av historiskt ursprung. Studien visar också
hur viktigt det är att välja ROH-parametrar med omsorg, särskilt i material med låg inavel och
medelhög SNP-upplösning.

This study investigated genomic inbreeding in Swedish Holstein cows using runs of homozygosity
(ROH), which reflect autozygosity in the genome. Genotype data from 2628 cows were analyzed
using PLINK v1.9, and the genomic inbreeding coefficient (FROH) was calculated. ROH were
identified using a minimum threshold of 1 Mb and at least 35 SNPs. The aim was to examine both
the length distribution of ROH and differences in FROH between farms.
The results showed that 93.5% of all ROH were shorter than 3 Mb, with an average length of 2.1
Mb. This suggests that the observed homozygosity primarily originates from historical inbreeding.
No long ROH segments (>4 Mb) were detected. The average FROH in the population was very low
(0,00007517), and differences between farms were minor. A principal component analysis (PCA)
showed that two herds were genetically distinct from the others, which likely reflects limited genetic
exchange. Although the results do not provide information about the overall level of genomic
inbreeding in Swedish Holsteins, they may indicate that some farms maintain low levels of
inbreeding and preserve genetic diversity.
Short ROH segments may still be important, as older inbreeding can contribute to the persistence of
deleterious variants in the population. Overall, the results indicate that genomic inbreeding in
Swedish Holstein cows is low and mainly of historical origin. The study also highlights the
importance of carefully selecting ROH parameters, especially in datasets with low inbreeding levels
and medium SNP density