Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Aveln av hästar för ridsport har under de senaste decenierna inriktat sig alltmer grenspecifikt. Framför allt med inriktning mot de stora grenarna inom internationella ridsportförbundet (FEI), hoppning och dressyr. Studier har visat att dressyrhästar är överrepresenterade anlagsbärare av en mutation i PLOD1. Hos människa ger en mutation i genen upphov till kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos syndrom (kEDS) och hästar som är homozygota bärare av den muterade genen föds med den fatala sjukdomen Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS). Hos både häst och människa är sjuk-domarna klassade som kollagendysplasier.
Ehlers-Danlos syndrom är en samling av tretton olika kollagendysplasier för vilka den genetiska bakgrunden är känd för tolv. Diagnoserna är bland annat förknippade med hypermobila leder, hyperelastisk hud, kronisk ledvärk och muskelsvaghet.
Syftet med denna studie var att undersöka om gener som hos människa ger EDS korrelerar med liknande skador hos hästar som hos människa, något som skulle kunna påverka djurvälfärden negativt, samt att undersöka variation i dessa gener korrelerar med hur hästar i sport.
Studien genomfördes som en Genome Wide Association Study baserad på tävlingsdata, djurägar-intervjuer och genotypdata från en population om 380 individer. Intervju av 6 % samt tävlingsdata från 2/3 av studiepopulationen låg till grund för fenotypdata. Signifikant association sågs mellan tre av hälsofenotyperna och gener som orsakar EDS. De signifikanta generna är lokaliserade inom histokompabilitetskomplex klass III och korrelerade med patellaupphakning, komplicerad sårläk-ning och annan inflammatorisk sjukdom.

Modern breeding for sport horses has in recent decades specialised towards specific diciplins. Mainly towards the major Fédération Equestre Internationale (FEI) diciplins show jumping and dressage. Studies have shown that dressage horses are overrepresented carriers of a mutation in the PLOD1 gene. Human carriers of the same mutation are diagnosed with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome (kEDS) while horses who are homozygote carriers are born with warmblood fragile foal syndrome (WFFS), a 100% fatal disease. The diagnoses are classified as collagen dysplasia in both horses and humans.
Ehlers-Danlos Syndrome is a group of thirteen collagen dysplasias. The causative genes are known for twelve of these. The diagnoses are commonly associated with hypermobile joints, hyper-extensive skin, cronic joint pain and muscle weakness.
The aim of this study was to investigate wether genes that causes EDS i humans correlates with similar diseases in horses, which would have a bad effect on animal welfare, and to investigate if these genes correlates with the horses success in sport.
The study was conducted as a Qenome Wide Association Study based on competition results, interviews with owners and genotype information from 380 individuals. Interview results from 6% and competition results from 2/3 of the population conducts the fenotype data. There was a significant association between tree healt traits and genes that causes EDS. The significant genes are located within the major histocompability complex class III and correlated with the fenotypes upward fixation of the patella, wound healing complications and other inflammatory pathologies.