Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Under år 2016 uppmärksammades inom ragdollrasen att ett ökat antal kattungar utvecklade dvärgväxt, förstoppning och mental påverkan. De flesta kattungar avled vid 3-4 månaders ålder på grund av megakolon. Scandinavian Ragdoll Club har gått igenom stamtavlor och en gemensam ”stammoder” upptäcktes, denna katt har varit mycket populär inom avel och har ett stort antal avkommor i Sverige. Utav de kullar som registrerades i SVERAK år 2016 fanns katten dubblad i nästan hälften av kullarna. Problemet verkar vara ärftligt och nedärvningen misstänks vara autosomalt recessiv. Kattungarna har testats för några kända utvecklingsrubbningar utan att man hittat orsaken.

Syftet med detta arbete vara att göra en litteraturstudie över tillväxtrubbningar och att göra en fenotypisk beskrivning av de dvärgväxta ragdollkattungarna. Det finns många tillstånd som kan leda till försämrad tillväxt. I detta arbete ligger fokus på tillväxtrubbningar som har förstoppning med i den kliniska bilden. I litteraturstudien utreds sjukdomar med likartade sjukdomsyttringar hos människa; Hirschsprungs sjukdom, Downs syndrom, Smith-LemliOpitz syndrom och hypotyreos. Av dessa sjukdomar finner författaren till detta arbete att en kombination av Hirschsprungs sjukdom och Downs syndrom verkar stämma in bäst på kattungarna. Detta är en sjukdomskombination som förekommer på människa. Avvikelser i sköldkörtelfunktionen är även de intressanta vid tillväxtrubbningar och kan behöva utredas ytterligare.

I arbetet sammanställs fynd från bildiagnostik och obduktion av dvärgväxta ragdollkattungar. Inga påtagliga skeletala avvikelser kunde påvisas i bilddiagnostiska undersökningar i form a röntgen- och datortomografiundersökning. För att ge mer detaljerad beskrivning av katternas storlek och proportioner gjordes ingående mätningar av skelettdelar med hjälp av datortomografiupptagningar av tre 14 veckor gamla kattungar från samma kull, som avlivats på grund av dvärgväxt. Vid obduktion av dessa kattungar kunde inga andra makroskopiska förändringar än förstoppning ses. Vid histologisk undersökning av endokrina organ kunde inga avvikelser påvisas. Den fenotypiska beskrivningen av dvärgväxta ragdollkattungar bidrar med viktig information i fortsatta arbetet att påvisa underliggande orsak till dvärgväxt hos ragdollkattungar.

In 2016, an increased number of Ragdoll kittens who developed dwarfism, constipation and mental affection were observed. Most kittens died at 3-4 months of age due to megacolon. The Scandinavian Ragdoll Club performed an investigation of the geneaology and found a common ancestress. This cat has been very popular when it comes to breeding and has several offspring in Sweden, almost half of the Ragdoll litters registered in SVERAK year 2016 had this cat doubled in the litters. The problem seems to be inherited with an autosomal recessive trait. The kittens has tested negative for several known inherited conditions.

The aim of the present study was to perform a literature study on conditions resulting in growth retardation, and to make a phenotypical description of the dwarf kittens. There is a plethora of different conditions that can lead to failure to grow. The focus of this thesis is on conditions where constipation is part of the clinical picture. Manifestations in humans with similar clinical picture is reviewed; Hirschsprung disease, Down syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome, GM1-gangliosidosis and hypothyroidism. Out of those conditions, the author of this paper believes a combination of Hirschsprung disease and Down syndrome is the most likely source to the kittens’ condition. However, hypothyroidism remains an interesting disease for further investigations.

In the present study, findings from diagnostic imaging and post mortem examinations of affected kittens are summarized. No obvious abnormalities were detected on radiological examination of the skeleton. To get a more detailed description of the size and proportions of the kittens, detailed measurements of different part of the skeleton were performed on computed tomography data from three 14-week-old kittens euthanized due to dwarfism. No abnormal findings, except constipation, was found on post mortem examination of the kittens. Histological examination of the endocrine organs was normal. The phenotypical description of the Ragdoll dwarf kittens provides valuable contribution to the ongoing research on growth retardation in Ragdoll cats.