Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

The objectives of this study was to examine the prevalence of hypertrophic
cardiomyopathy in a family of British Shorthaircats to determine the mode of
inheritance and to investigate if the disease was associated with a mutation in myosin
binding proteinC (MyBPC3). The family comprised 28 cats, seven male and 21
females. The cats underwent a physical examination, including cardiac auscultation,
and an ultrasound examination. Blood was collected for DNA- analysis. The
blodsamples were sent in a buffer solution to Kathryn Meurs, Washington State
University, USA for analysis, where the genes coding for MyBPC, Troponin I and T
were characterized using microsequencing technique.

Out of the 28 cats, 8 were diagnosed with HCM, 2 were diagnosed with congenital
heart disease but had no evidence of HCM. 2 cats were equivocal, meaning that HCH
could neither be excluded nor confirmed. The remaining cats were considered normal
and had no evidence of HCM or any other heart disease at the time of the
examination. In total, 8 cats were diagnosed with HCM and the remaining normal
when the pattern of inheritance was evaluated.

The mode of inheritance within this family could not be determined and an
autosomal, dominant inheritance could neither be confirmed nor dismissed.
This study indicates that the disease is not caused by a mutation in the same gene that
causes the disease in Maine Coon cats (MyBPC). No mutation in either the Troponin
C or T could be associated with the presence of HCM in the current family of British
Shorthair.

Målet med detta arbete var att undersöka förekomsten av hypertrofisk kardiomyopati
(HCM) hos en brittisk korthårsfamilj för att dels undersöka nedärvningsmönstret,
samt undersöka huruvida samma mutation i Myosin Binding protein C (MyBPC3)
genen förelåg hos denna familj. Denna mutation har tidigare visats leda till
hypertrofisk kardiomyopati hos Maine Coon katter. Familjen omfattade 28 katter i 7
generationer, sju stycken hankatter och övriga honor. Katterna undersöktes genom
klinisk undersökning (hjärtauskultation inkluderat) samt genom
ultraljudsundersökning. Blodprov togs för DNA analys. Blodproven skickades i
blodbuffert till Kathryn Meurs, Washington State University i USA där katterna
testades för förekomst av den tidigare beskrivna mutationen i MyBPC3 genom
microsequensing. Vidare karakterisering skedde även av katternas Troponin C och T
gener.
Av de 28 familjemedlemmarna fanns 8 stycken vara drabbade av HCM, 2 stycken
diagnostiserades med annan medfödd hjärtsjukdom, men visade inte några tecken på
HCM, 2 katter klassades som gränsfall, d.v.s. HCM kunde inte vare sig verifieras
eller uteslutas. Övriga katter visade inga tecken på HCM eller annan hjärtsjukdom vid
undersökningstillfället.
Nedärvningsmönstret inom familjen kunde inte styrka en dominant, autosomal
nedärvning. Denna typ av nedärvning kunde dock inte heller uteslutas. Ingen av
katterna uppvisade någon sjukdomsalstrande mutation i generna som kodade för
MyBPC3, Troponin C eller T.
Hypertrofisk kardiomyopati hos katt förefaller sålunda vara en nedärvd egenskap hos
Brittiska korthårskatter, men nedärvningsmönster kunde inte fastställas. Sjukdomen
är inte orsakad av mutationer i generna som kodar för MyBPC3, Troponin C eller T.