Epsilon Archive for Student Projects

Abstract

Genetic defects are caused by mutations in major genes where the gene's protein product has a large impact on the physiology of the animal. The synthesis of the protein can be altered by a change in the nucleotide sequence, which can lead to malformation and in many cases death.One of the main reasons of increase in many genetic defects is the use of few bulls in breeding programmes, causing a reduction of the genetic variation. Genetic defects cause suffering for the animal and influences the production by, for example, increased costs due to misscarriages, lost milk production and expenditure for medical treatment. Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (BLAD) and Complex Vertebral Malformation (CVM) are two genetic defects that were widespread before the causative mutation was discovered. DNA tests and improved registration of the genetic defects has decreased the number of affected calves. To eleminate a genetic defect all carriers of the defect mutation should be excluded from breeding, however, often it is enough to analyze the breeding bulls to avoid defect calves. Communication between researchers, breeding associations, breeders and other interested parties is very important in order to avoid problems caused by genetic defects. An increased knowledge will lead to the discovery of more cases and an increased possibility to prevent dissemination of the harmful mutations.

En genetisk defekt orsakas av en mutation i en gen med stor effekt på djurets fysiologi. En förändring i nukleotidsekvensen kan påverka proteinsyntesen och en brist av proteinet kan medföra stora problem som missbildningar och i många fall död. En stor orsak till den ökade frekvensen av många genetiska defekter är användningen av få avelsdjur vilket minskar den genetiska variationen. Förutom att defekterna orsakar lidande för djuren påverkas ekonomin genom aborterade kalvar, förlorad mjölkproduktion och utgifter för medicinsk behandling. Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency (BLAD) och Complex Vertebral Malformation (CVM) är två av de genetiska defekter där den orsakande mutationen har identifierats. Båda defekterna var brett utspridda till en början men m h a DNA tester och registrering av de genetiska defekterna är det betydligt färre kalvar som drabbas idag. För att eliminera en genetisk defekt ska alla bärare av mutationen tas ur avel men i många fall räcker det med att testa avelstjurarna för att kontrollera den genetiska defekten och undvika defekta kalvar. En öppen kommunikation mellan forskare, avelsföretag, uppfödare och andra intressenter är mycket viktig för att undvika problem som orsakas av genetiska defekter. Med en ökad kunskap uppmärksammas fler fall och möjligheterna blir större att förhindra en fortsatt spridning av den skadliga mutationen.